ZESPÓŁ DOWNA

Jesteś tu: » Strona główna » Dla rodziców » ZESPÓŁ DOWNA

       

      Zespół Downa po raz pierwszy został  opisany w 1866 roku przez Johna Langdona Haydna Downa. Angielski lekarz jako pierwszy zauważył, że wśród dzieci upośledzonych umysłowo znajdują się takie, które różnią się od innych wyglądem. Dawniej zespół Downa określany był mianem mongolizmu lub mongoloizmui. Dziś funkcjonuje wyłącznie pod nazwą zespół Downa.
„Przyczyną zespołu Downa są – ogólnie ujmując – zaburzenia programu genetycznego komórek rozrodczych, tj. komórki jajowej matki bądź plemnika ojca, w których zamiast prawidłowej liczby 23 pojawiają się 24 chromosomy. Czasami przyczyna tkwi w tym, że w komórce rozrodczej w momencie jej podziału chromosomy jednej pary nie rozdzielają się i wtedy nowo powstałe komórki mają po 47, zamiast 46 chromosomów.”ii


Typy zespołu Downa
Kierując się rozpoznaniem cytogenetycznym, wyróżnia się trzy typy zespołu Downa – pełną trisomię chromosomu 21, trisomię 21 mozaikowatą oraz trisomię 21 translokacyjną.iii
Pełna trisomia chromosomu 21 (inaczej zwykła trisomia chromosomu 21) zachodzi, kiedy komórka jajowa matki lub każdy plemnik ojca zawiera dodatkowy chromosom 21, lub, gdy wyłoni się on w trakcie pierwszego podziału komórkowego. Wtedy każda nowo powstała komórka będzie mieć dodatkowy chromosom pary 21 – trisomię. Badania pokazują, że ten rodzaj zespołu Downa występuje najczęściej, tj. u 90-95% wszystkich przypadków chorobowych.iv
Typ mozaikowaty występuje, gdy organizm zawiera oprócz komórek z trisomią także komórki o prawidłowej budowie. Przyczyną powstania dwóch linii komórkowych jest:
- brak rozejścia się chromosomów pary 21 podczas drugiego podziału zapłodnionej komórki jajowej albo później;
- nadprogramowy chromosom znajdujący się w zapłodnionym jaju, który początkowo jest trisomiczny, zostaje wyeliminowany w trakcie kolejnego podziału komórkowego.


Typ mozaikowy trisomii chromosomu 21 występuje rzadko i według badań pojawia się u 2-5% przypadków zespołu Downa. Prowadzone badania wskazują, że dzieci z tym rodzajem kariotypu prezentują słabsze cechy fizykalne zespołu Downa, wykazują się trochę lepszą sprawnością umysłową, a ich mowa rozwija się lepiej niż w przypadku dzieci ze zwykłą trisomią 21.v
Trisomia 21 translokacyjna polega na tym, że dodatkowy materiał chromosomu 21 przemieszcza się i łączy z innym chromosomem. Najczęściej dochodzi do połączenia chromosomu 21 z chromosomami 13, 14 lub 15. Badania pokazują, że ten rodzaj nieprawidłowości genetycznej pojawia się u 3-5% przypadków zespołu Downa.vi


Dziedziczenie zespołu Downa.
Według statystyk dziedziczność zespołu Downa jest bardzo rzadka, bo wynosi tylko 2% przypadków. Ustalenie dziedziczności zespołu Downa jest możliwe poprzez wyznaczenie formy nieprawidłowego kariotypu u dziecka. „Jeśli kariotyp dziecka ma formę translokacyjną trisomii 21, należy wykonać kariotyp rodziców. Część z nich może być nosicielem translokacji i wówczas istnieje zwiększone prawdopodobieństwo powtórzenia się zespołu Downa w kolejnej ciąży, bo u nosiciela translokacji, niezależnie, czy to jest mama czy tato, stale produkowane się niezrównoważone genetycznie gamety z dodatkowym chromosomem 21, które po zapłodnieniu mogą dać początek kolejnemu dziecku z zespołem Downa. Wówczas mówimy o dziedziczeniu zespołu Downa. Są to jednak sytuacje wyjątkowe i ograniczone do form translokacyjnych zdrowych rodziców, czyli samych niebędących z zespołem Downa”vii


    C. Cunningham wskazuje na zależność między występowaniem zespołu Downa a wiekiem matki. Według jego badań ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki, szczególnie po 35-40 roku życia tendencja ta jest mocno widoczna i wynosi zależnie od wieku:
- 35-40 r. ż. – około 1 na 280-290 przypadków;
- 40-44 r. ż. – około 1 na 130-150 przypadków;
- powyżej 45 r. ż. – około 1 na 20-65 przypadków. viii
Obraz kliniczny zespołu Downa
Opisywany zespół odznacza się wieloma cechami, zarówno zewnętrznymi, jak i związanymi z budową i wydzielaniem wewnętrznym.
Cechy widoczne toix:
- kształt głowy – głowa okrągła, mała, zdeformowana, spłaszczona w części potylicznej, skrócona w wymiarze przednio-tylnym;
- twarz – okrągła i płaska
- nos – mały, o płaskim grzbiecie i szerokiej nasadzie;
- oczy – skośne szpary powiekowe, fałda nakątna po wewnętrznej stronie oka, tęczówki cętkowane (częste wady wzroku – zez i krótkowzroczność);
- uszy – małe, zdeformowane, asymetryczne;
- usta – górna warga najczęściej wąska ze względu na słabo rozwinięty mięsień okrężny wargi górnej (przyp. własny); dolna warga gruba i obwisła;
- podniebienie – wąskie, wysoko wysklepione;
- zęby – nieprawidłowo rozstawione, stłoczone, półksiężycowate;
- szyja – krótka i gruba;
- kończyny – ręce i nogi najczęściej krótkie i grube, dłonie szerokie, palce krótkie, mały palec szpotawy, między palcami występują czasami błony pławne (kończyny nieproporcjonalne do tułowia);
- skóra – sucha, szorstka, na zgięciach dłoni czasami widoczna tzw. małpia linia;
- włosy – gładkie, proste, sztywne, coraz rzadsze i twardsze wraz z wiekiem; nogi i ręce słabo owłosione, brak owłosienia w dołach pachowych;
- wzrost – poniżej średniej;
- mowa – głos niski, chrapliwy, matowy, ze względu na obniżone napięcie w obszarze ustno-twarzowym mowa bełkotliwa (przyp. własny);
- waga urodzeniowa – ok. 0,5 kg niższa od średniej (ok. 40% wagi średniej uzyskują wcześniaki);
- genitalia – u osobników płci męskiej występuje często niedorozwój (brak jąder w mosznie), u osobników płci żeńskiej zdarzają się nadrozwinięte.
    Cechy wewnętrzne:
- krew – wysokie stężenie leukemii;
- serce – wrodzone wady i choroby serca występują u ponad 50% przypadków z zespołem Downa;
- płuca – częste infekcje układu oddechowego, skłonność do przeziębień i przewlekłego nieżytu nosa (ze względu na słaby transport śluzu przez zaburzoną pracę rzęsek oraz zwężoną budowę górnych dróg oddechowych - przyp. własny);
- mięśnie – hipotonia mięśniowa, ogólna wiotkość i nadmierna ruchomość w stawach.


    Dzieci z zespołem Downa rodzą się z obniżonym napięciem mięśniowym, co determinuje ich późniejszy rozwój motoryczny. Wrodzona hipotonia opóźnia opanowanie ruchów chwytnych i lokomocyjnych. Znaczną część tych dzieci charakteryzuje nadmierna plastyczność więzadłowo-mięśniowa, co również ma przełożenie na jakość ich ruchów. Zbyt duża ruchomość w stawach i obniżone napięcie mięśniowe wpływają na postawę ciała dzieci z zespołem Downa, która jest nieprawidłowa – „prawie zawsze głowa jest opuszczona głęboko w dół, plecy zaokrąglone, a ręce nieproporcjonalne w stosunku do długości ciała, luźno zwisają; miednica pozostaje w przodopochyleniu , nogi zaś podczas przemieszczania się są nieco w tyle, jakby nie nadążały za tułowiem; chód […] jest ciężki, nieestetyczny, przewalający się, na całych stopach; ruchy ciała są niezgrabne, nieskoordynowane”xi.
    

Z omawianym zespołem wiążą się obniżone zdolności intelektualne i poznawcze, choć zdarzają się jednostki, które z powodzeniem zdają maturę czy kończą szkoły wyższe. „Rodzice [tych dzieci] często uważają, że im bardziej wyraźne u ich dziecka są cechy fizyczne charakterystyczne dla zespołu Downa, tym gorszy jest jego stan i głębszy stopień upośledzenia umysłowego. Z danych uzyskanych na drodze badań wynika, że nie ma żadnych poważnych zależności pomiędzy cechami fizycznymi dziecka z zespołem Downa a jego sprawnością umysłową”.xii
    

Przebieg rozwoju psychoruchowego u dzieci z zespołem Downa jest mocno związany z warunkami, w jakich dziecko wyrasta. Wszystko zależy od ilości i jakości bodźców oraz doświadczeń, jakie dziecko zbierze w okresie największego rozwoju. Jeśli takie dziecko otrzyma właściwą pomoc (rehabilitacyjną, logopedyczną, pedagogiczną itd.) tuż po urodzeniu, ma duże szanse na dogonienie zdrowych rówieśników, a przynajmniej na przybliżenie się do nich w wielu sferach rozwoju.

autor: Ilona Jackowska